9月12日是“中國預防出生缺陷日”。今年“中國預防出生缺陷日”以“關注孕期營養，孕育健康未來”為主題，倡導孕期了解掌握營養健康以及出生缺陷的防治知識，科學孕育健康新生命。
不少夫妻認為只要雙方健康、沒有家族病史，孩子就不會有出生缺陷?！斑@種認知是不正確的。除了大家熟悉的遺傳因素，出生缺陷發生還有其他方面的原因?！北本┐髮W第一醫院主任醫師楊慧霞介紹，污染、輻射等環境因素，酗酒、吸煙等生活習慣都會增加出生缺陷的風險。
一些營養素的缺乏，甚至病毒感染也會增加出生缺陷的風險。關于出生缺陷，人們還有不少認知上的空白。
“嬰兒出生缺陷是指在宮內已經發生的結構異?；蛘叱霈F一些功能以及代謝方面的問題。”楊慧霞說，常見的包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂等結構問題，以及因染色體導致的唐氏綜合征等問題。
“夫妻雙方的身體健康狀況以及營養狀況，對胎兒在宮內的健康發育起著重要的作用?！睏罨巯几嬖V記者，目前明確的一些影響包括：葉酸的缺乏會導致結構畸形，尤其是神經管結構的缺陷；準媽媽們在孕早期感染風疹、寨卡病毒，父方患有生殖道感染會增加出生缺陷風險；肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病等人群，需要把疾病控制好再懷孕，否則會增加出生缺陷風險。
“盡管目前的技術手段還不能預防所有出生缺陷的發生，但是孕前或婚前檢查，能夠幫助夫妻雙方及時診治相關疾病，降低出生缺陷風險。”楊慧霞說。
國家衛生健康委發布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》指出，到2027年，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率保持在70%和80%以上。
除了預防，篩查對于出生缺陷的防治也至關重要。隨著篩查技術的進步，一些出生缺陷能夠在懷孕早期發現。楊慧霞說，如果產前篩查出染色體疾病和嚴重的結構畸形，如唐氏綜合征、單心室、神經管畸形、肢體短縮等，應轉診到有資質的產前診斷中心，依據專業醫生建議進行后續的干預治療。
還有一些出生缺陷的結構異常比較輕微，通過及時診斷和治療能夠得到較好恢復。如部分先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結構畸形，出生后可以進行手術治療；苯丙酮尿癥、甲減患兒，可以通過藥物或特殊食物等干預，及時糾正患兒智力和體能發育的異常；對聽力障礙患兒進行及時矯正，也會減輕疾病對生活的影響。
國家衛生健康委相關負責人表示，我國在堅持實施出生缺陷綜合防治策略的同時，持續強化出生缺陷防治網絡，科學規劃出生缺陷專業防治機構的資源配置與合理布局，強化風險因素防控，規范和推進產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查以及出生缺陷疾病治療，讓各項防治服務更加普惠可及。
