嬰兒型龐貝病有望“一針治本”
你或許對被火山灰掩埋于地下的龐貝古城早有耳聞，但你可曾知曉“龐貝病”呢？這是一種發(fā)病率為四萬分之一至三百萬分之一的罕見且致命的遺傳性疾病，可導(dǎo)致患者呼吸困難和運(yùn)動(dòng)障礙，由于其罕見性，極易被誤診。2018年，龐貝病被列入《第一批國家罕見病目錄》。長期以來，龐貝病的治療極具挑戰(zhàn)性。其主流治療手段酶替代療
基因療法讓遺傳性耳聾患者聽到聲音
“他能聽到聲音了！”顏女士（化名）眼含淚水激動(dòng)地喊道。顏女士患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛（化名）正興奮地對著門又敲又拍，嘴里還咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聾，并且是最嚴(yán)重的那種——全聾！如今他迎來了最新遺傳性耳聾基因療法。經(jīng)過一個(gè)月的治療，牛牛終于能夠聽到聲音。1月25日，頂級醫(yī)學(xué)雜志《柳葉
瞄準(zhǔn)運(yùn)動(dòng)“油門” 治療帕金森病
帕金森病是老年人群中最為常見的神經(jīng)退行性疾病之一，患者通常表現(xiàn)為手抖、表情僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩、肢體震顫。據(jù)《全球疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)》顯示，全球帕金森病患者超過600萬人，我國帕金森病患者約有300萬人。近日，記者從中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院獲悉，該院腦認(rèn)知與腦疾病研究所研究員路中華、副研究員戴輯
基因治療首次恢復(fù)老鼠聽力
美國科學(xué)家在最新一期《分子療法》雜志上撰文指出，他們最近開發(fā)出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因療法，恢復(fù)了老年動(dòng)物模型的聽力，最新方法有望應(yīng)用于人類。到2050年，預(yù)計(jì)每10個(gè)人中就有1人罹患某種形式的聽力損失。在全世界數(shù)億聽力損失病例中，遺傳性聽力損失往往最難治療。助聽器和人工耳蝸的緩解作用有限