2月28日正值國(guó)際罕見(jiàn)病日，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見(jiàn)病出生缺陷防控健康中國(guó)行公益活動(dòng)。
目前已知罕見(jiàn)病超7000種，其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項(xiàng)公益組織的調(diào)查顯示，半數(shù)在兒童期發(fā)病，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4.26年。漫長(zhǎng)的確診周期與高昂的治療成本讓許多家庭陷入困境。
近年來(lái)，我國(guó)不斷探索符合中國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病防治保障體系，數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病的知曉率從過(guò)去的31%提升至69%。
“盡管成績(jī)顯著，但罕見(jiàn)病防診治的挑戰(zhàn)依舊不可小覷。”廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心副院長(zhǎng)堯良清表示：“一方面，罕見(jiàn)病的醫(yī)療資源不均衡，基層醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知不足，診療水平有限；另一方面，篩查和診斷技術(shù)還需要進(jìn)一步普及。這都需要更多社會(huì)力量和醫(yī)療機(jī)構(gòu)一起，多措并舉提高罕見(jiàn)病社會(huì)關(guān)注度。”
被稱為嬰幼兒“頭號(hào)基因病殺手”的脊髓性肌萎縮癥(SMA)，是“罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病”。通過(guò)產(chǎn)前篩查，可判斷孕婦是否攜帶SMA基因致病變異、確認(rèn)夫婦是否同時(shí)攜帶SMA基因致病變異，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，便可有效防止患兒生出，或者提早發(fā)現(xiàn)患兒，及時(shí)采取相應(yīng)舉措。
當(dāng)天，出生缺陷防控專科聯(lián)盟獲贈(zèng)價(jià)值超35萬(wàn)元的脊髓性肌萎縮癥(SMA)公益包，有1000個(gè)家庭可免費(fèi)獲贈(zèng)SMA篩查服務(wù)，若夫妻雙方SMA篩查結(jié)果均為攜帶者，且孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷、家庭經(jīng)濟(jì)條件有限的，還可獲得一次性的2000元資金補(bǔ)助。
廣州金域公益基金會(huì)理事長(zhǎng)梁小丹表示：“預(yù)防罕見(jiàn)病，推動(dòng)防治關(guān)口前移是關(guān)鍵。我們要關(guān)注到罕見(jiàn)病患者背后的無(wú)限生命力和可能性。希望通過(guò)本次公益活動(dòng)，更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、疾病聯(lián)盟等為更多家庭筑起健康防線。”
據(jù)介紹，罕見(jiàn)病出生缺陷防控健康中國(guó)行公益活動(dòng)綜合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專科聯(lián)盟以及慈善機(jī)構(gòu)的力量，面向全國(guó)各省市開(kāi)展醫(yī)生罕見(jiàn)病診療能力培訓(xùn)、學(xué)術(shù)研討等，共同推動(dòng)罕見(jiàn)病防診治關(guān)口前移，提升社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。(蔡敏婕 劉馨齡)
