新技術新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前
新技術新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前擴展性攜帶者篩查技術可以通過一次抽血，同時篩查上百種單基因遺傳病，能發現夫妻雙方均不患病，但是由于攜帶致病基因，后代有發病幾率的單基因疾病，進一步可以進行生育指導干預，避免生育出生缺陷患兒。盧彥平中國人民解放軍總醫院婦產醫學部教授男孩小明（化名）出生后不久就被
北京戶籍人口出生缺陷率連續8年下降
出生缺陷產前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，復雜先天性心臟病的產前診斷率超過80%，達到發達國家水平……昨天，北京市衛生健康委啟動“出生缺陷早預防、健康中國我行動”宣傳活動。記者了解到，北京市戶籍人口嚴重出生缺陷發生率已經連續8年呈下降趨勢。近年來，北京市整合了婚前、孕
罕見病診療將更有保障
2月28日是國際罕見病日。2月13日，在國家衛生健康委舉行的例行新聞發布會上，北京協和醫院副院長張抒揚表示，罕見病患者罕見，具備罕見病診療能力的醫生更罕見，因此要加大培訓力度，提高我國罕見病規范診療能力。國家衛生健康委醫政醫管局副局長焦雅輝介紹，我國已成立國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制