“新生兒要采48項足跟血篩查遺傳代謝病，你家孩子采血了嗎？”我國規定新生兒要進行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查，屬于免費項目。近日，記者調查發現，在一些公立醫院，新生兒被告知要做一項自費880元的48種疾病篩查足跟血檢測。自費篩查的48種疾病是否有“搭車”國家免費檢測項目之嫌？做這樣的檢測是否有必要？
免費篩查項目必須引起重視
青海大學附屬醫院產科主任呂志輝向科技日報記者介紹，常規的產前檢查、B超檢查、MRI（磁共振成像）檢查，這些手段無法篩查出遺傳代謝性疾病。為此，國家規定新生兒出生后要進行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，病因是新生兒體內苯丙氨酸代謝障礙。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，如果新生兒體內的苯丙氨酸不能正常代謝，儲蓄在體內會引起中樞神經系統損傷和一系列病變。孩子會出現頭發由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺等癥狀。先天甲狀腺功能低下（CH）是由于先天原因導致甲狀腺分泌減少，導致孩子生長發育障礙和智力低下的一種疾病。患兒會出現肌張力低下、吃奶困難、體溫低等癥狀。
“這兩種疾病如果不及時治療，會對寶寶造成嚴重傷害。通過采足跟血發現異常后早診斷、早治療，可以有效避免后遺癥的發生，患兒基本可以恢復到正常水平。錯過出生前半年的最佳治療期，將有可能終身不愈。”呂志輝說。
自費篩查項目可在能力范圍內選擇
“只需滴幾滴新生兒足跟血，即可快速檢測出4種大分子遺傳代謝疾病和48種小分子遺傳代謝疾病。檢測費自費880元。”記者在調查中發現，在青海省某三甲醫院產科病房，醫護人員對新生兒家長王先生這樣說。和大多數工薪階層家長一樣，為了孩子的健康，王先生夫婦不假思索地簽署了檢測同意書并繳費。
45天后，王先生接到檢測機構工作人員的電話，稱孩子48項疾病檢測通過，夫婦倆高興之余，查詢了48種疾病篩查足跟血檢測事宜。“不查不知道，看了很多資料和論壇才知道，這項檢查并非必須做，很多家長質疑檢查的必要性和合理性。如果有必要檢查，為什么不納入醫保報銷范圍？”王先生對記者表達了自己的質疑。
記者查閱資料發現，48種疾病篩查足跟血檢測項目包括大分子病、小分子病。大分子病包括發布疾病、龐貝氏疾病，小分子疾病包括有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病等。而知情人士透露，無論是自費檢查還是免費檢查，都為第三方機構送檢。
“生一胎時我27歲，二胎時已經35歲了，懷孕時就非常注重各項孕檢指標，怕出現絲毫風險。二胎寶寶出生后，醫院也告知了我48項足跟血篩查為自費項目，家長可以選擇不做，但考慮到我的年齡，我認為還是有必要做。即便是花了冤枉錢，也要買個安心。”來自西安市的二胎媽媽劉女士對自費檢測的態度能代表一部分乖乖掏錢的家長心理。
呂志輝認為，在國外，幾十項遺傳代謝病篩查是常規項目，而在國內，由于檢測費用近千元，目前尚未普及。“目前可篩查的遺傳代謝病有100多種，國內一些篩查機構多數篩查48種。視人群的認知、接受能力和經濟狀況，家庭條件允許的話可以去做。新生兒遺傳代謝病依國家、種族、地區不同而發病率不同。雖然篩查發病率僅為幾千分之一到幾萬分之一的幾率，但一旦有異常錯過最佳治療期會帶來極大的健康隱患。”
自費檢測項目存在市場亂象
隨著人們生活水平的改善，對健康的重視程度也不斷提高，新生兒疾病篩查本是件好事，但目前篩查種類眼花繚亂，哪些該做，哪些不該做，大部分家長并沒有甄別的能力。
自費檢測催生了一批國內第三方檢測機構，大部分機構具有合法性，但檢測結果是否準確、科學，行業內確實存在良莠不齊的現象。據知情人士透露，目前國內48項足跟血篩查亦存在亂象。亂象之一是很多家長并不是理性自由選擇，許多醫院把這48項篩查項目搭車國家免費項目打包推銷給家長，卻沒告訴家長足夠的信息。
亂象之二是收費參差不齊。國家衛計委新生兒篩查實驗組專家、上海市遺傳代謝病學組副組長韓連書教授曾提到，國內開展這些篩查項目醫院有100多家，第三方檢驗機構有10余家，其中2至3家第三方檢驗機構收費近千元，但大部分醫院及第三方檢驗機構收費在800元左右。有些檢測成本每例僅80元至120元，但市場收費可能達到八九百甚至上千元。“實際上，串聯質譜技術已經非常成熟，成本并不高。”知情人士說，但是目前國家也沒有一個定價和監管標準，市場上才出現不同的推廣方式，價格混亂。
