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治療藥物廣泛可及造福中國SMA患者專家:治療須多學科協(xié)作

中新網(wǎng)上海8月5日電 第四屆中國SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會開幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》(下稱:《研究》)新聞發(fā)布會5日晚在線召開。《研究》數(shù)據(jù)顯示,自諾西那生鈉進入國家醫(yī)保目錄以來,使用該藥的患者家庭大幅增多,但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)作為第一批被納入罕見病目錄的疾病,具有高致亡性、致殘性,被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病“殺手”。2022年1月,SMA治療藥物被納入中國國家醫(yī)保報銷范圍,SMA治療邁入新時代,藥物的廣泛可及讓大量患者獲益。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出:“企業(yè)讓患者有對癥治療的好藥可用,政府和保障政策則打通了‘最后一公里’的問題,讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報銷范圍以來,前去就診的患者翻了幾倍。慈善機構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤滑劑的作用。這一良好的樣本,也讓中國罕見病聯(lián)盟對如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見病樹立起了信心。”

《研究》數(shù)據(jù)顯示,無論是使用諾西那生鈉,還是利司撲蘭,患者,尤其是長期用藥的患者,與不用藥者相比,其日常活動的自主程度有明顯改善,生活質(zhì)量平均得分也更高。對于2型患者來說,與從未接受治療的患者相比,用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。

據(jù)悉,主題為“煥新生共前行”的第四屆中國SMA大會為期3天,由美兒SMA關(guān)愛中心主辦,與會的30余位海內(nèi)外從事遺傳學研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復等相關(guān)學科工作的專家,將針對SMA藥物真實世界應用、藥物研發(fā)趨勢、多學科管理、預防與診斷、康復實操指導等內(nèi)容做學術(shù)分享與經(jīng)驗交流。40位病友家屬代表將通過工作坊的形式共同學習探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點話題。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍對記者表示,希望讓更多患者控制好疾病,活得有希望,活得有質(zhì)量。

采訪中,記者了解到,SMA的攻克之路仍然漫長。《研究》數(shù)據(jù)顯示,確診后,僅有31.3%的患者會定期到醫(yī)院隨訪。復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授直言:“作為一種多系統(tǒng)受累的復雜疾病,SMA治療必須由多學科協(xié)作,通過規(guī)范化的評估和管理,為患兒提供長程的、科學合理的診療方案。”

據(jù)介紹,患兒進展性肌無力可進一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常,其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。王藝教授強調(diào):“各科醫(yī)生需要在病程不同階段實時介入,幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán),還需要康復訓練和多學科聯(lián)合干預,家長是否能夠樹立正確的診療意識,對患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢都有著重大的影響。”

《研究》結(jié)果表明,兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因為在5-17歲的學齡童中,整體上幼兒園/上學人數(shù)比例低于50%,其中低齡兒童,上幼兒園或小學的比例為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是:交流困擾、疾病困擾、家庭情況困擾;在成人患者中,由于其身體功能的原因,參加社交活動能力方面的生活質(zhì)量相對較低。

香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院董咚教授表示:“患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學習,對他們的心理發(fā)育也大有益處。對于成人患者,我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系,能夠幫助他們實現(xiàn)一定的社會角色。”

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