一大早，在河北石家莊市婦幼保健院，不少孕婦正由家屬陪同接受產(chǎn)前檢查。排隊，抽血……短短10分鐘，懷孕15周的“準(zhǔn)媽媽”劉聰，就完成了兩項重要檢查——孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因篩查。
“以前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查要2000多元，孕婦耳聾基因篩查也得上千元。如今都免費(fèi)了，是實實在在的利好。”劉聰說，檢查過程很便捷，無需預(yù)約，直接來醫(yī)院就能篩查，結(jié)果可在“河北免費(fèi)產(chǎn)前篩查”公眾號查詢。此次檢查僅幾天后，劉聰在公眾號上查詢結(jié)果顯示正常。
為切實抓好殘疾預(yù)防關(guān)口前移，全力推進(jìn)健康河北建設(shè)，河北省于2019年在全國率先開展了全省孕婦（含戶籍人口和流動人口）無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因免費(fèi)篩查兩大惠民項目，通過在孕期及時進(jìn)行篩查、診斷和干預(yù)，有效防止智力低下和聾啞兒出生。
2022至2024年，該項目連續(xù)3年列入省政府20項民生工程，已覆蓋全省11個設(shè)區(qū)市和定州、辛集、雄安新區(qū)167個縣（市、區(qū)）。
“通過政府購買服務(wù)的形式，省衛(wèi)健委統(tǒng)一集中采購，財政部門承擔(dān)實驗室基因檢測、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)經(jīng)費(fèi)，全省實施，有效降低篩查價格，以盡量少的政府財政投入實現(xiàn)既定健康目標(biāo)，實現(xiàn)了民生保障的有效性、精準(zhǔn)性和普惠性。”河北省衛(wèi)健委婦幼健康處處長李保紅說。
“多虧了這項檢測，我及時終止了妊娠，不然生下畸形嬰兒可怎么辦？”作為孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因免費(fèi)篩查惠民項目的受益者，河北邯鄲市民張子綺心存感激。
去年1月初，張子綺在邯鄲市邯山區(qū)婦幼保健院做了孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，結(jié)果讓她大吃一驚——21-三體綜合征高風(fēng)險，即常說的“唐氏綜合征”高風(fēng)險。
“醫(yī)護(hù)人員對我進(jìn)行了詳細(xì)告知，并通知我轉(zhuǎn)診到邯鄲市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。”張子綺說，經(jīng)羊水穿刺檢查等診斷，胎兒被確診為唐氏綜合征，同時合并多種畸形。她與家人商議后，決定終止妊娠。
去年5月，身體調(diào)養(yǎng)恢復(fù)后的張子綺再次懷孕，第二次在邯山區(qū)婦幼保健院接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，各項指標(biāo)一切正常。今年2月，張子綺自然分娩，產(chǎn)下一個健康男嬰。
邯鄲市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任陳慧英介紹，孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，所有孕婦無論胎次和年齡應(yīng)篩盡篩，篩查最佳孕周為12至22周。孕婦先前往產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，采集血液樣本，轉(zhuǎn)運(yùn)至檢測機(jī)構(gòu)從母血中提取胎兒游離DNA，檢測胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。如檢測結(jié)果高風(fēng)險，孕婦需再前往產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，接受羊水穿刺產(chǎn)前診斷，如結(jié)果為異常，醫(yī)生會向孕婦說明情況，并提出相應(yīng)醫(yī)學(xué)建議。
對于耳聾基因，陳慧英介紹，其在人群中的攜帶率為5%左右，孕婦檢測一次即可，無關(guān)胎次。因遺傳性耳聾是常染色體隱性遺傳，若夫妻雙方均為攜帶者，則有1/4的概率孕育耳聾患兒。“如若胎兒確診耳聾，醫(yī)生會向孕婦說明情況，并提出相關(guān)醫(yī)學(xué)建議，做到早診斷、早干預(yù)。若僅有孕婦為耳聾基因攜帶者，則建議其分娩后進(jìn)行新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查等，強(qiáng)化保健意識。”陳慧英說。
目前，河北已確定296家項目工程定點產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、12家項目工程定點產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，備案資質(zhì)人員4000余人。全省已建立起宣傳教育、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、診治干預(yù)、康復(fù)救助一條龍服務(wù)鏈，出生缺陷防控服務(wù)體系進(jìn)一步健全。
記者從河北省衛(wèi)健委獲悉，自項目啟動至2024年4月1日，全省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項目累計篩查孕婦188.8萬人次，孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項目累計篩查孕婦165.5萬人次，實現(xiàn)目標(biāo)人群應(yīng)篩盡篩，全省全覆蓋；結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，成功干預(yù)4000余例缺陷患兒出生，殘疾預(yù)防關(guān)口前移取得顯著成效。
（應(yīng)采訪對象要求，文中劉聰、張子綺均為化名）
