什么是出生缺陷?
出生缺陷也叫先天異常、先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、嵴柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。
出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡或殘疾，它不僅影響孩子的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。目前，出生缺陷的發生呈上升趨勢。
研究發現，出生缺陷常發生在這五類人身上：準媽媽年齡在35歲以上者；孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期接觸過X射線或苯、鉛、汞等有害物質者；孕早期用藥未經醫生指導者。
預防出生缺陷，要避開哪些雷區呢?
1、避免孕早期濫用藥物
女性在懷孕后的15-56天之間，即女性末次月經后30-72天之間，正是致畸高度敏感期。雖然絕大多數的藥物對胎兒沒有影響，但如果在致畸高度敏感期不恰當地使用某些藥物，就可能對胎兒的生長發育造成嚴重損害，導致先天性耳聾、腎臟損害、手指或肢體短缺、兔唇等畸形。
2、避免體內缺乏葉酸
葉酸是水溶性維生素，體內不能合成，必須從富含葉酸的食物中攝取。如果在孕前或孕期攝取不足，容易導致孕媽媽患上巨幼細胞貧血，通常在受精后3-8周這個關鍵時期，進一步誘發胚胎神經管病變。如果神經管前端閉合不良，就會形成無腦兒。如果神經管后端閉合不良，就會形成嵴柱裂。
3、避免不良的情緒
很多唇裂的患兒都是由于孕早期母親的不良情緒引起，因為孕7-10周是胎兒唇腭發育的關鍵期。如果孕媽媽過于沮喪、恐懼、憤怒、不安，血液中產生的一些不良化學物質，會通過胎盤進入胎兒的體內，影響他們的生長發育，引起兔唇等畸形或是引發流產。
4、避免孕早期病毒感染
病毒感染多是指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒及其他病毒感染等。這是一組會導致先天性宮內感染及圍產期感染，而引起圍產兒畸形的病原體，通常會引發小頭、小眼、先天性白內障、青光眼、耳聾、腦積水、先天性心臟病、手指腳趾畸形等先天缺陷，臨床上稱之為TORCH。
孕媽媽感染了TORCH病原體后，大多表現為隱性感染，并沒有明顯的癥狀，卻會影響胎兒的健康。所以，孕前進行TORCH檢測，可以及時了解女性對這幾種病毒的免疫狀況，進行疫苗接種，在一定程度上可以減少出生缺陷的發生。
超聲影像可以鑒別到的疾病
1、面部畸形：唇腭裂；
2、消化系統：臍部腸膨出、內臟外翻、巨結腸、腸道閉鎖；
3、泌尿系統：腎積水、多囊腎、巨膀胱、尿道梗阻；
4、神經系統：無腦兒、小頭畸形、嵴柱裂、腦積水；
5、羊水：羊水過多、羊水過少；
6、身體畸形：短肢畸形、聯體畸形、四心腔。
