中新網上海2月28日電 (記者 陳靜) 上海市出生缺陷預防保健中心(下簡稱“中心”)28日組建了上海市出生缺陷遺傳咨詢培訓專家組，并成立“上海市出生缺陷防治聯盟”。
28日是世界罕見病日，上海市出生缺陷預防保健中心首次工作會議上，來自各專科醫院、區婦幼保健所等近40余位專家出席會議。國家衛健委婦幼司出生缺陷防治處處長劉穎，上海市衛健委一級巡視員吳乾渝致辭。
預防和減少出生缺陷發生，是提高出生人口素質，推進健康中國建設和優生優育政策的重要落腳點。吳乾渝表示，上海逐步形成更加規范化、標準化、制度化的出生缺陷三級防控和救治體系，提升出生缺陷的監測、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚檢及產前診斷中心，為孕產婦提供全方位的保健篩查診療服務。 上海在精準醫療方面走在前列，基因檢測等技術的介入，為遺傳病、罕見病診斷及專家循證指導臨床診療提供了極大幫助。據悉，2022年，上海將推動出生缺陷三級防控體系的進一步完善，加強孕前優生健康檢查，優化產前篩查、產前診斷對口網絡，做實新生兒疾病篩查等工作。
臨床研究病房在上海兒童醫學中心正式啟用。 上海兒中心供圖據悉，此前，上海市衛健委率先進行規范化出生缺陷遺傳咨詢培訓，從源頭出發，為出生缺陷防治醫務人員提供專業化指導和培訓，為進一步實現生育健康，營造出生缺陷一級防控提供了堅實的政策基石和專業基礎。
作為上海市出生缺陷預防保健中心、上海市產前診斷技術質量控制中心、全國省級出生缺陷人才培訓基地的掛靠單位，中國福利會國際和平婦幼保健院(國婦嬰)始終高度重視圍產期保健，致力于出生缺陷防控工作的改進和落實，組建了從孕前—產前—產后—兒童保健的全鏈條多學科臨床體系和框架。
上海市出生缺陷預防保健中心主任、國婦嬰院長程蔚蔚說：“出生缺陷防治的一級預防注重婚前、孕前和孕早期的檢查和宣教，二級預防側重孕期的產前診斷和篩查，三級預防在立足產后對于新生兒出生缺陷的檢查和治療。在現有三級防控的基礎上，此次國婦嬰提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即醫療機構間的連接互通。”
據了解，出生缺陷防控和干預需要較高的人員和設備要求，基層醫療機構往往難以實現。如何讓優質出生缺陷防控資源下沉到老百姓身邊，讓其享受到家門口的便捷、同質的醫療服務，提高出生缺陷防控意識，將是中心現階段的重點工作之一。程蔚蔚認為，計劃性地打造出生缺陷/產前診斷區域臨床中心，合理布局醫療網格化建設，將優質醫療資源串聯互通，有助于醫療資源的合理分配和應用，實現老百姓醫療需求和醫療機構有限資源的“雙贏”。
據透露，今后，上海市出生缺陷預防保健中心將建立覆蓋全上海的出生缺陷防治質控全鏈條體系， 為政府相關政策制定提供依據。
記者當日走訪中獲悉，在國際罕見病日之際，國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心精心打造的臨床研究病房正式啟用，該病區也是國內以Ⅰ期藥物研究室標準建設的兒科研究型病房。
病區共設有26張病床，配有高級生命支持設備、高清監控系統、冷鏈管理系統等。據介紹，臨床研究病區將與國內外申辦方密切合作，采用“共享綜合”運行模式，規范承接和完成Ⅰ期至Ⅳ期藥物及醫療器械的臨床試驗，實施全流程質量控制，打造特色鮮明、技術創新、產學研結合的優質共享平臺。
上海兒童醫學中心院長張浩教授對記者說表示，在上海市兒童罕見病臨床研究中心等多方支持下，上海兒童醫學中心臨床研究團隊將為建設國內領先的示范性兒科研究型病房、破解兒童用藥短缺問題而砥礪前行。(完)
