“月亮孩子”（白化癥）、“蝴蝶寶貝”（遺傳性大皰性表皮松解癥）、“熊貓寶寶”（戈謝病）……這些可愛的稱呼背后，隱藏著一個沉重的名字——罕見病。
罕見病又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病。由于中國人口基數(shù)大，罕見病并不罕見，預(yù)計我國各類罕見病患者人數(shù)約有2000萬。這個數(shù)字背后，不僅意味著一個個鮮活的生命面臨生存危機，更意味著一個個家庭面臨災(zāi)難性的醫(yī)療支出。
統(tǒng)計顯示，目前幾乎沒有罕見病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。
對此，從政府到社會，多方力量伸出援手，力圖破解罕見病患者在疾病診療、藥物可及和支付保障等方面的難題。罕見病患者長期面臨的診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面，逐步得到很大改善。
此外，需要特別關(guān)注的是，由于罕見病本身的特點，很多患者不僅飽受病痛折磨，還落下了軀體殘障，在外貌、語言等方面異于常人，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視，導(dǎo)致患者產(chǎn)生自卑、自閉等負面傾向，社會融入困難。當(dāng)一個家庭出現(xiàn)罕見病患者時，患者及其家屬往往難以接受事實，容易出現(xiàn)焦慮、恐懼、絕望甚至自殺念頭。
面對這種艱難的局面，一方面，政府和社會各界積極進行干預(yù)，為罕見病患者及其家庭提供幫助；另一方面，一些罕見病患者及其家屬不僅頑強地與疾病作斗爭，勇敢地“扼住命運的咽喉”，還積極行動起來，發(fā)起成立了病友組織，去幫助更多同病相憐的人，譜寫了一曲曲動人的“互助交響曲”。
“有時是治愈，常常是幫助，總是去安慰。”病友組織的出現(xiàn)，給無數(shù)徘徊在暗夜里的患者帶去了溫暖和慰藉。由于發(fā)病率低，罕見病患者分散在全國各地。單獨面對疾病總是困難的，但如果患相同罕見病的患者聯(lián)系起來，就會發(fā)現(xiàn)自己“不是一個人在戰(zhàn)斗”。病友們聚在一起，無論是訴說自己的不幸，還是傾聽別人的故事，都能從中得到情感的慰藉，重拾好好生活的力量與信心。
事實上，罕見病病友組織的功能遠不止于抱團取暖，它對推進罕見病診療進程有重要影響。罕見病發(fā)病率低、病例少，如果沒有足夠的患者樣本，就無法開展大規(guī)模的臨床研究，治療藥物的研發(fā)就成了一句空話。而病友組織匯集了眾多患者，相同的疾病讓他們感同身受，容易形成天然的信任關(guān)系。因此，在促進患者注冊登記、普及罕見病知識、分享疾病診療經(jīng)驗、尋求專業(yè)醫(yī)生的診療指導(dǎo)等方面，病友組織具有天然優(yōu)勢。另外，罕見病病友組織形成團體力量后，不僅有助于推動相關(guān)研究和藥物研發(fā)，還有助于推動罕見病利好政策的出臺，以保障更多罕見病患者的幸福和尊嚴。
近年來，中國相繼建立了多個罕見病組織，如北京血友之家罕見病關(guān)愛中心、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心、風(fēng)信子關(guān)愛等，激勵了越來越多的罕見病患者走上自助和助人之路。
“世界上只有一種真正的英雄主義，那就是看清生活的真相之后，依然熱愛生活。”那些身患罕見病依然自強自助的人，那些飽受病痛折磨依然熱愛生命的人，那些不再抱怨而行動起來的人，都是英雄。他們每一個個體的行動匯聚起來，猶如涓涓細流匯成江海，帶領(lǐng)罕見病患者奔向希望。
