易網(wǎng)在線健康導(dǎo)讀：6月30日，國(guó)家藥監(jiān)總局（CFDA）首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市，華大基因成為全球首家獲批的機(jī)構(gòu)，其基因測(cè)序儀及檢測(cè)試劑盒成為唯一獲得……
6月30日，國(guó)家藥監(jiān)總局（CFDA）首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市，華大基因成為全球首家獲批的機(jī)構(gòu)，其基因測(cè)序儀及檢測(cè)試劑盒成為唯一獲得市場(chǎng)準(zhǔn)入資格的產(chǎn)品。公告一出，業(yè)內(nèi)外的目光再次匯聚到華大基因這家擁有科學(xué)和商業(yè)雙重氣質(zhì)的機(jī)構(gòu)身上。華大基因?yàn)楹文軌颢@得官方的首次批準(zhǔn)？無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)將迎來(lái)怎樣的發(fā)展契機(jī)？對(duì)華大基因的產(chǎn)學(xué)研一體化發(fā)展模式將帶來(lái)怎樣的影響？積累近30萬(wàn)臨床案例在我國(guó)，孕婦產(chǎn)前檢查主要采取以下幾種方式:血清學(xué)篩查、胎兒頸部透明帶超聲、絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍靜脈穿刺和無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，幾種方式理論依據(jù)各不相同。其中，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（下稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢）通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離DNA，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。事實(shí)上，近年來(lái)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢方式已經(jīng)日漸盛行，華大基因是這項(xiàng)檢測(cè)的主要推動(dòng)者，數(shù)據(jù)顯示，華大基因自2010年開(kāi)展該項(xiàng)目至今年3月前，已經(jīng)積累了近30萬(wàn)例臨床案例。豐富的經(jīng)驗(yàn)和數(shù)據(jù)使華大基因成為基因檢測(cè)行業(yè)的龍頭機(jī)構(gòu)。然而關(guān)于蓬勃發(fā)展的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，國(guó)家一直沒(méi)有相關(guān)政策監(jiān)管或者規(guī)范，不少醫(yī)療或者健康機(jī)構(gòu)打著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的名號(hào)渾水摸魚(yú)現(xiàn)象日益頻繁，給消費(fèi)者造成困擾，影響了整個(gè)行業(yè)的發(fā)展。2014年3月，國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出《加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，叫停無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢，這一舉措給整個(gè)行業(yè)劈頭澆了一桶冷水。隨著政策的成熟，7月2日藥監(jiān)局官網(wǎng)公布了首次獲批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷的產(chǎn)品名單，即華大基因的相關(guān)測(cè)序儀和檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品，因此華大基因成為全球首家獲得官方批準(zhǔn)的產(chǎn)前基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。此項(xiàng)政策的出臺(tái)，意味著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)行業(yè)今后有了國(guó)家規(guī)范，不再是一個(gè)僅僅用存在即合理解釋的領(lǐng)域，它今后將煥發(fā)出新的更強(qiáng)的生命力。產(chǎn)學(xué)研一體化模式支撐早在2009年底，華大基因就一次性購(gòu)買(mǎi)了128臺(tái)第二代測(cè)序儀，從而一躍成為全球最大的測(cè)序中心。在硬件設(shè)施上進(jìn)入第一陣營(yíng)之后，華大基因又向上游進(jìn)軍，于2013年并購(gòu)了基因測(cè)序技術(shù)全球排名第三的Complete Genomics（CG）公司，一舉占領(lǐng)了基因測(cè)序的上游，使中國(guó)有了自主測(cè)序技術(shù)，并同Illumina、Life Technologies兩家美國(guó)基因技術(shù)公司一起奠定了繼續(xù)測(cè)序市場(chǎng)的新格局。除此外，華大基因自1999年成立以來(lái)，一直苦練內(nèi)功，至今已建成一支具有世界一流水平的產(chǎn)學(xué)研隊(duì)伍。先后完成了國(guó)際人類基因組計(jì)劃"中國(guó)部分"（1%，承擔(dān)其中絕大部分工作）、國(guó)際人類單體型圖計(jì)劃（10%）、水稻基因組計(jì)劃、家蠶基因組計(jì)劃、家雞基因組計(jì)劃、抗SARS研究、"炎黃一號(hào)"（100%）、大熊貓等多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的基因組科研工作。華大基因自2007年起在《自然》、《科學(xué)》等世界頂尖學(xué)術(shù)期刊上共發(fā)表科研論文百余篇，連續(xù)多年名列《自然》排名年度中國(guó)科研機(jī)構(gòu)前十名，連續(xù)六年排名第五，最新全球排名第八十七。華大基因能取得今日的成就走的是一條研、產(chǎn)、學(xué)融為一體，以研支撐商業(yè)科技服務(wù)，以商業(yè)科技服務(wù)支撐原創(chuàng)性科學(xué)發(fā)現(xiàn)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展，以研養(yǎng)商，以商促研，良性循環(huán)的獨(dú)特發(fā)展之路。產(chǎn)是將科研成果轉(zhuǎn)化為衣食住行等領(lǐng)域的實(shí)際應(yīng)用，包括華大醫(yī)學(xué)、華大科技等，學(xué)的載體是2011年成立的華大基因?qū)W院，目標(biāo)是培養(yǎng)適于現(xiàn)代科學(xué)發(fā)展、創(chuàng)新科技突破、推動(dòng)科學(xué)發(fā)現(xiàn)所需要的全面的、多學(xué)科、跨組學(xué)的綜合性人才，研是指華大基因研究院，關(guān)注根本性的科學(xué)發(fā)現(xiàn)、技術(shù)創(chuàng)新。以華大醫(yī)學(xué)、華大科技為代表的產(chǎn)業(yè)化路徑越來(lái)越清晰，此次華大基因成為全球首家獲得CFDA批準(zhǔn)上市第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品資格的機(jī)構(gòu)，正是華大基因長(zhǎng)期堅(jiān)持產(chǎn)學(xué)研一體化發(fā)展模式之下最新突破。
